417病例读片患者女性，49岁，临

性别：女

　　年龄：49

一般病史：临床表现为颈部和腹股沟广泛的淋巴结肿大。在其上臂、大腿、颈部和脸部有多个触痛的皮肤丘疹，左侧胫骨病理性骨折。行颈部淋巴结和皮肤丘疹活检。

（图片可左右滑动，点击图片查看原图）

病理诊断：Erdheim-Chester病。

骨的Erdheim-Chester病（ECD）是一种罕见的、非Langerhans细胞组织细胞增生症，特征表现为多个器官累及。影像学改变是长管状骨干骺端和骨干对称性硬化。有脂质沉积的巨噬细胞、多核巨细胞、淋巴细胞和组织细胞的骨髓浸润，和长骨的广泛硬化。

ECD的发病机制还不清楚。关于ECD的克隆性基础的证据仍然有争议。54%病例可有BRAF基因突变。ECD的临床表现差异较大，因此症状取决于浸润的组织。一般的ECD病人有骨的病变，主要累及下肢，30%有骨外病变，包括突眼、尿崩症、腹膜后组织细胞浸润和皮肤累及。

鉴别诊断包括Langerhan细胞组织细胞增生症，该疾病起源于树突细胞，表达CD1a、CD68和S-，电镜下可见Birbeck颗粒。非Langerhans细胞组织细胞为单核细胞-巨噬细胞来源，表达CD68，但S-和CD1a阴性，缺乏Birbeck颗粒。

ECD目前的治疗方法是手术减积术、高剂量的皮质类固醇激素治疗、环孢菌素、干扰素、化疗和放疗。ECD是一种侵袭性疾病，常对治疗不敏感，预后差。

优秀病例，精彩点评，交流讨论

尽在病理沙龙

长按指纹“识别







































白癜风专家在线
北京哪里有白癜风专科医院