滤泡性淋巴瘤的罕见变异亚型1

滤泡性淋巴瘤算是最常见的淋巴瘤类型之一，我们前面也将其诊断要点概括为‘生发中心B细胞表达BCL2且至少部分区域呈滤泡状排列’，典型病例形态加上上面所说的免疫组化能够很容易做出正确诊断。当然病理医生在日常诊断中还是会遇到一些不完全符合上述特点的病例，下面这篇文献将这些例外做了很好的总结，分享给大家：

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滤泡性淋巴瘤的罕见亚型

---案例回顾

摘要:滤泡性淋巴瘤(FL)是美国和欧洲国家最常见的淋巴瘤类型之一。在最近修订的世界卫生组织(WHO)分类中，FL的诊断和分级的定义、方法基本上没有改变。FL是一种生物学和组织病理学上具有异质性的疾病，虽然对某些FL变异亚型和特定亚型提高了认识，但可能是因为它们特征不同寻常，也可能是代表了新的罕见亚型，有时候它们的识别还是非常具有挑战性。下面我们分享了一组罕见的不易识别的FL亚型，目的是提高对这些越来越多的组织病理学变异亚型的认识。包括：Castleman病样FL；伴有浆样分化FL；起源IgG4相关疾病中IgG4阳性浆细胞的FL；具有边缘区分化和累及粘膜相关淋巴组织所在部位的FL；表达CD23和STAT6突变的弥漫亚型FL；具有IRF4重排的大B细胞淋巴瘤；CD10-/MUM1+侵袭性FL；和EB病毒（EBV）阳性FL。

关键词:滤泡性淋巴瘤,Castleman-样,结外,IgG4疾病,弥漫性结内滤泡性淋巴瘤，STAT6突变,IRF4重排,EB病毒

FL是一种源于生发中心B细胞的肿瘤，由中心细胞和中心母细胞按不同比例组成，通常(但不总是)呈典型的滤泡分布。在美国FL很常见，约占成人非霍奇金淋巴瘤的40%，60岁以上成人是主要发病人群。常表现为全身体表及内脏淋巴结肿大，可伴有脾肿大。

典型FL具有特征性病理形态，简而言之就是：正常淋巴结结构破坏，被单一的、非典型的、排列拥挤的肿瘤性滤泡取代或吞噬。肿瘤性滤泡缺乏明确的套区，极向和/或星空模式也缺失。

大多数FL表现出生发中心B细胞免疫表型(CD10、BCL6、HGAL、LMO2阳性)，同时异常表达BCL2蛋白(85%)，常是由于t(14;18)(IGH/BCL2)易位引起。FL也可以显示BCL6重排。鉴于健康个体中也可检出(14;18)易位，由此得出结论：除t(14;18)易位外，还需要其他基因组变异参与并发挥作用才能形成FL。FL的基因突变情况多种多样，MLL2、EZH2、CREBBP、EP和MEF2B中均发现了重现性点突变，导致表观遗传调节和染色质修饰的改变。JAK-STAT和B细胞受体信号通路的突变也参与FL的发病机制中，但频率较低。

对FL基因图谱的深入研究也有助于明确不同的临床病理亚型。有些FL亚型具有特异的组织病理学特征，通常可凭借这些特征将其识别。例如原发皮肤滤泡中心细胞型FL、原发性睾丸FL、儿童型FL和十二指肠型FL等。但本文描述的重点是除此之外不易被识别的独特FL亚型，这些亚型具有不寻常的临床和/或组织病理学特征但报道很少，而且根据我们的经验，由于形态上与反应性增生存在重叠，甚至难以被诊断为B细胞淋巴瘤，下面具体描述这些诊断陷阱。

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