最终结果浮肿肝肿大多浆膜腔积液

本文作者为jackboots

这个小女孩儿到底是什么情况呢？

诊断思路

开始觉得确实像淀粉样变，但因为是儿童，这个年龄段的淀粉样变基本没有碰到过，而且患儿没有皮肤表现，发病年龄小没有家族史，后来做骨髓也没见到相关表现，就没往这方面去追了。

从主诉上来看，会想到急性肾小球肾炎，可能伴有心功能不全，但没有前驱感染史，补体C3、抗O是正常的，心功能不全尚不能确定；

需重点除外有无结核感染可能，但患儿没有接触史，胸部CT未见结核感染改变，仍需进一步除外；

有没有肺吸虫病可能？碰到过几次胸腹腔积液的肺吸虫病患儿，但该患儿没有生虾蟹食用史，不支持；

结合其有胸腹腔积液表现，不能除外有结缔组织疾病，但无相关临床表现及实验室证据；

入院后的结果出来后，感觉不能除外原发性的肾病综合征可能，但患儿没有低蛋白血症，一般出现胸腹腔积液的PNS患儿，几乎蛋白都是15g/L以下了，也不是很像；

那么是不是肝脏疾病导致的腹腔积液呢？B超也有可以的肝脏纤维化表现...

全院大会诊

入院后第四天，进行了全院会诊。

呼吸科意见：结核感染可能性不大，无相关结核感染中毒症状，且结核感染相关检查未见异常，呼吸科疾病可能性小

感染消化科：结核可能性小，肺吸虫可能性更小，但根据PET-CT结果需重点除外肿瘤性疾病，同时要筛查肝纤维的原发病因，可查肝纤谱了解肝脏纤维化程度，可联系行肝活检。

血液科：血液系统疾病，尤其是淋巴瘤需除外，现在淋巴瘤起病越发不典型，多种多样，有类似腔隙积液为首发表现者，可行可疑部位淋巴结活检助诊。

肿瘤外科：患儿可行淋巴结活检，但无浅表淋巴结肿大，且PET-CT提示腹腔深部淋巴结异常，需开腹处理，对患儿损伤较大，且目前腹水较多，可导致感染、延迟愈合等可能；患儿目前处于经期，经期结束后，必要时可联系行腹膜后淋巴结活检术。

肝胆外科：意见如前，无布加氏综合征临床证据，同时需除外肝小静脉闭塞病可能，可行肝穿活检。

会诊总结

结核可能性小，肿瘤性疾病需除外，肝脏及肾脏病变需完善相关检查助诊。

病情演变

入院后因为诊断不清，且患儿一般情况尚可，一直未予特殊治疗，全部的努力都放在在积极完善各项检查上，仅予降血压对症处理和其他支持治疗。但在住院第20天左右，患儿胸腹腔积液自行逐渐减少，肝脏较前有缩小，考虑如果是肿瘤性疾病的话，自行好转的可能性较小，就暂缓了开腹取淋巴结（还真是要谢天谢地）。但尿蛋白仍持续3+，蛋白定量无明显改变，血压仍偏高，在所有相关检查完善之后仍诊断不清，最终行了肝穿、肾穿活检。

肾活检结果

光镜

HE见肾小球内皮细胞数目增多

PAS见系膜细胞和基质增生伴内皮细胞增生

PASM见毛细血管袢呈分叶状，基底膜无明显增厚

Masson见肾小球内无明显嗜复红蛋白沉积。

免疫荧光

阴性

电镜（电镜标本肿胀，超微结构欠清晰）

肾小球：镜下见2个肾小球，弥漫毛细血管内皮细胞增生，明显空泡变性，部分毛细血管袢受压，部分管腔狭窄，肾小囊壁层无明显增厚、分层，壁层细胞空泡变性，无明显增生。

基底膜：无明显增厚，厚度约-nm，内疏松层轻度增厚、水肿。

脏层上皮细胞：上皮细胞肿胀，空泡变性，足突节段融合。

系膜区：系膜细胞和基质增生。

未见电子致密物沉积。

肾小管-间质：肾小管上皮细胞空泡变性，肾间质水肿。

肾间质血管：个别毛细血管管腔内可见红细胞聚集。小动脉管壁增厚。

电镜诊断

综合光镜、免疫荧光及电镜检查，符合弥漫增殖性肾小球肾炎（以毛细血管内增生为主），考虑为毛细血管内皮病。

注：毛细血管内皮病病因不明确，可能与病毒感染等导致的血管内皮损伤有关，除肾脏外，其他器官（如肝脏等）小血管内皮细胞也常受累。

肝活检结果

肝活检

肝细胞弥漫性肿胀，气球样变，可见再生肝细胞，肝窦受压或闭塞，汇管区散在淋巴细胞浸润，偶见包涵体。

肝脏超微病理

超微结构改变排除糖原沉积病，考虑与胆汁代谢障碍相关，具体诊断结核临床。

最终诊断

弥漫性毛细血管增生，第一眼看上去感觉是肾小球肾炎的表现，但再看报告，没有提示免疫荧光沉积。回忆一下，感觉从来没见过。

通过病理，诊断基本明确：毛细血管内皮病

后续处理

患儿肾穿术后出现了肾血管损伤并发症（肾动静脉瘘），予输注新鲜冰冻血浆、红细胞悬液、冷沉淀、血小板等支持，同时进行了介入堵塞封堵，未再出血。

明确诊断后，患儿仍有持续性病理性蛋白尿，与家长沟通，同意先予甲泼尼龙治疗，同时继续予硝苯地平、培哚普利降血压治疗。

淋巴结病变尚未明确，但是患儿病情好转，且无浅表淋巴结肿大表现，无骨髓浸润，暂除外淋巴瘤可能，必要时行腹腔淋巴结活检助诊。

毛细血管内皮病系统回顾及文献复习

毛细血管内皮病是一种以毛细血管内皮细胞损伤为主要表现的疾病，在各年龄组均可发病，无性别差异。临床上以肾脏受累，同时可累及其他系统脏器（肝脏等），临床表现以肾病综合征为主要表现，也可表现为少量蛋白尿和血尿，伴高血压，常呈现多器官的损伤，尤以肝和消化道损伤多见，在肾脏损伤的同时可出现肝脾肿胀消化道功能异常，乃至腹腔积液，本病例符合上述特点。

主要依靠病理诊断，其组织病理学特征为肾小球毛细血管内皮细胞肿胀、管腔狭窄伴肾小球体积增大。免疫荧光常表现为阴性。

电镜检查为诊断的关键：电镜(EM)检查示肾小球毛细血管内皮细胞弥散增生，增生肿胀的内皮细胞充塞于毛细血管腔。肾小球内无电子致密物。由于内皮细胞肿胀增生，光镜下可呈现毛细血管壁增厚，可被误诊为膜性肾病及膜增生性肾小球肾炎，但基底膜无电子致密物沉积，缺乏典型的钉突表现，可与之鉴别。内皮细胞表现常见于血栓性微血管病，还有表现为内皮细胞病的Castleman病的报道，但均有特异的病因和伴随的其他病变。

病因尚不明确，可能与病毒感染及毒物接触（尤以化工毒物、重金属相关）、特殊药物相关。追问本例患儿并无相关病史，仅有中药服用史。

1诊断思路

以水肿、蛋白尿为主要表现的患儿，伴肝脾肿大或胸腹腔积液，肾穿刺显示膜性肾病和膜增生性肾小球肾炎时需密切注意是否有免疫复合物的沉积，若没有应行电镜观察内皮细胞形态，在观察到毛细血管内皮改变后应该积极排查诱因，若无明显诱因后可确定原发性毛细血管内皮病。

2治疗

毛细血管内皮病目前考虑仍为免疫异常所致疾病，成人个案对激素治疗敏感，故对于发病较早的儿童，可应用激素作为一线治疗药物，若效果不佳可考虑加用环磷酰胺或甲泼尼龙冲击治疗，但他克莫司、环孢素可造成继发性毛细血管内皮病，对于上述治疗是否会加重毛细血管内皮细胞病变，仍有待进一步观察。

3预后

国内共有4个关于毛细血管内皮病的病例报告，2例成人病例在应用激素后均达到临床缓解，医院1例患儿激素联合环磷酰胺冲击治疗效果欠佳，且在4个月后出现肾功能下降，故该作者推测发病早，持续蛋白尿，伴有血压升高，激素及其他免疫抑制剂治疗效果欠佳可能为该病预后不良的影响因素。

本病目前世界范围报道仍较少，对于该病的发病机制，治疗方案，及预后情况尚需更多临床资料来验证。

明天又要开始新的一周，祝大家安康！

肾内时间

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