27岁男性患特发性嗜酸性粒细胞增多综合症

来源：NEJM

　　　　　　

性别：男 　　年龄：20 　　病史：2年前出现间断性腹泻、里急后重等症状，结肠镜活检确诊为溃疡性结肠炎，服用美沙拉明治疗后病情控制良好。

　　临床资料：无明显诱因持续腹泻2周，无肉眼血便，运动耐量急剧下降，出现明显乏力，无发热寒战、恶心呕吐、腹胀、呼吸困难等症状，体重下降4.5kg。

　　检查：生命体征平稳，左侧肋缘下可触及脾尖，前胸可见一红斑样丘疹。常规检查：示白细胞显著升高，以嗜酸性粒细胞增多为主；大便常规及各项病毒检测均无异常。

　　影像学检查：CT可见肠系膜和腹膜后淋巴结肿大，CT引导下取淋巴结活检发现嗜酸性粒细胞及浆细胞反应性增生活跃，但无淋巴瘤依据。

　　血液学检查：外周血涂片、骨髓活检及胃肠道活检结果见下图1。

图1：A.外周血涂片示成熟的嗜酸性粒细胞居多；

B.骨髓活检示骨髓增生活跃，尤其嗜酸性粒细胞前体细胞增生显著。巨核细胞看似形态学正常；

C.骨髓穿刺涂片示粒红比例增大，髓系完全成熟，嗜酸性形式细胞增多，表现为三叶核，胞浆内颗粒分布不均；

D.直肠活检示在固有层内嗜酸性粒细胞增多，但是无活动性结肠炎或隐窝损伤的依据；

E.胃活检示固有层内嗜酸性粒细胞浸润，但无活动性胃炎。

　　胃肠道活检（见图1中D和E图）病理结果显示，固有层内嗜酸性粒细胞增多显著，而并无黏膜溃疡等指示溃疡性结肠炎活动征象的典型病变，且患者服用美沙拉明病情控制良好，因此排除了这一重要的鉴别诊断疾病。

　　诊断：医院的Fathi医师等结合患者临床表现及各项检查结果，在排除了感染性疾病、过敏性疾病及其他血液系统恶性疾病后，最终诊断其为“特发性嗜酸性粒细胞增多综合症”。该病病因尚未明确，可能与遗传基因重排相关。

　　讨论： 　　由于嗜酸性粒细胞增多浸润累及全身多个器官和系统，因此该病临床表现复杂，症状、体征缺乏特异性。而临床上反应性或继发性嗜酸性粒细胞增多的原因又很多，故首诊常易误诊。

　　年Chusid等提出了特发性嗜酸性粒细胞增多综合症的具体诊断标准：

（1）嗜酸性粒细胞绝对数高于1.5×/L持续3个月以上，或因嗜酸性粒细胞增高于3个月内死亡；

（2）有多系统及多脏器受累证据；

（3）未发现引起嗜酸性粒细胞增多的常见原因，着重强调排除诊断。

　　该病的并发症波及胃肠道等重要器官，对于本例主要表现为腹泻，容易与其曾有溃疡性结肠炎的病史相联系。

　　对于该疾病，目前尚无统一根治方案，应遵循个体化治疗原则。治疗目的主要在于控制靶器官损伤，减少并发症，而不是单纯控制或清除过多的嗜酸性粒细胞。

　　本例患者在应用羟基脲、甲强龙、伊马替尼等治疗后均未见效，且陆续出现其他并发症，最终行造血干细胞移植得以缓解，并恢复正常生活能力，2年后无需再服用免疫抑制剂，病情控制佳。

　　　　

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