象福尔摩斯一样破解病因1

病例资料：

患者，女，58岁。

现病史：患者因“头昏、乏力、尿频、发热、口干数天”到医院就诊，应用抗生素治疗后患者的发热症状消失，但是乏力、不适症状仍然存在。患者突然出现体位性低血压（平卧时收缩压为mmhg，心率88bpm，站立后收缩压降为84mmhg，心率升达92bpm），在急救室中进行补盐液（ml）治疗，症状好转，回家。一周后，患者再次由于乏力、尿频、恶心、医院接受静脉补液治疗，近一月来，体重下降4.5公斤。

既往史：患者有狼疮皮肤病史（已控制，口服羟化氯喹mgbid治疗）、甲减（口服左旋甲状腺素25ugqd治疗）、骨质疏松（阿仑唑奈70mg1次/1周治疗）、高脂血症（帕伐他丁20mgqd治疗）、尿路感染病史，有左侧卵巢囊肿切除术史。无结核接触史。

个人史：与丈夫和三个孩子同住，20年抽烟史（每天一包），极少饮酒，无结核病接触史。

家族病史：母亲患口腔癌和膀胱癌，2个姊妹有Graves’病，其中一人还患血色素沉着症。 　　

体检：除左侧颈部淋巴结肿大（直径大小2cm，无压痛）外，无明显阳性体征。

实验室检查：尿试纸测试实验示白细胞酯酶和亚硝酸盐阳性,尿培养示大肠埃希菌，菌落计数cfu/ml；血生化检查：血钠mmol/L,血氯96mmol/L,血钾2.9mmol/L,血尿素氮4mg/d，肌酸酐0.9mg/d，葡萄糖94mg/dl，白细胞计数/mm3，红细胞压积37%，血小板/mm3，抗核抗体1:40。

这个病例若让中医来诊断的话，不用三分钟，辨证诊断就出来了。十个中医会有五个以上不同的诊断。

然而，西医的诊断过程就像福尔摩斯探案一样，步步悬疑，却逻辑严密，无可辩驳。结果显示后，每一个医生都恍然大悟，除了感叹获益匪浅外，无话可说。

诊断学有一个原则叫“一元论”，就是说，要尽量用一个疾病来解释所有的症状。但是，本例给人以千头万绪之感。尿频、发热，尿试纸和尿菌检查等提示有尿路感染，但显然，这最多是个并发症，不是主要诊断。

既往并存有多种自身免疫性和代谢性疾病，然而，这些病是真的并存，还是有一个隐蔽的共同机制？淋巴结肿大和消瘦是否提示肿瘤？是的话，在那个部位？电解质紊乱如何解释？体位性低血压又如何解释？以上疑问纷至沓来，怎样从中选择一个突破口，就看医生的经验和灵感，是的，诊断也会有灵感。

患者的体位性低血压是个突出的症状，以此入手进行病因追究。体位性低血压约有40种病因，分三大类，依据病史大致可以排除药物性一类，体格检查对神经系统进行评价也可以排除神经性。很容易想到心血管性，范围大大缩小，联系到乏力、恶心、呕吐，及低钠、低钾等表现，自然想到肾上腺皮质功能减退症。

于是追查，患者入院后早上8:00，皮质醇值为为3.2μg/dl。皮质醇水平根据垂体中释放的促皮质激素的不同而产生动态变化，其在早上8am左右达到峰值，使之成为评判下丘脑-垂体-肾上腺轴功能的最佳时间。在正常人群中，早晨的皮质醇值在8-10ug/dl或高一点都说明下丘脑-垂体-肾上腺轴功能正常。疾病或者应激状态会导致更高的皮质醇值。本例显然低于正常，证明是肾上腺皮质功能减退。

然而，诊断并未结束。因为尚要判明是原发性（双侧肾上腺大部分被毁所致）还是继发性（下丘脑和垂体的病变所致）的肾上腺皮质功能减退。为此作促皮质醇激素刺激试验前后的清晨血浆皮质醇。试验证明虽然肾上腺皮质功能减退，但是，病变不在肾上腺皮质，而在大脑的垂体或下丘脑。这可以作磁共振或CT证明之。

磁共振的结果显示大脑鞍区肿块，至此，明确了继发性肾上腺功能减退症的诊断。

但还不够，这个肿块是什么？现在结合患者颈部淋巴结肿大的体征，可以将鞍区病变缩小到以下可能：淋巴瘤、转移性的固体肿瘤和结节病。垂体腺瘤和蝶鞍区肿瘤（如颅咽管瘤，脑膜瘤，松果体瘤，脊索瘤，视神经胶质瘤）是最有可能导致垂体机能减退的恶性肿瘤。系统性淋巴疾病导致的垂体机能减退症则较为罕见。由于其他部位的肿瘤细胞转移致下丘脑垂体部位是较为异常的，而在已报道的该种转移中，乳腺癌和肺癌的转移病例就占了三分之二。淋巴细胞性垂体炎也是可能的诊断,许多患该疾病的患者有自身免疫性疾病的基础因素。然而，淋巴细胞性垂体炎一般在年轻人中发病，同时，像垂体卒中，颈动脉瘤，遗传性血色病这些疾病一般不会伴随有全身系统性的淋巴结病变。由血色素疾病导致的垂体衰竭其表现有可能是隐藏的。由出血或梗塞导致的垂体衰竭则会表现为剧烈头痛、视觉障碍，意识状态改变以及内分泌功能障碍。

为了更进一步评判该病人淋巴系统情况，做了胸部、腹部以及盆腔的CT扫描。结果显示腋下、锁骨上，纵膈，上腹部，腹膜后以及盆腔区域都有淋巴结肿大。于是在入院第三天对颈部淋巴结进行活检。结果为“乳腺导管癌”。标记物检测结果显示原癌基因人类表皮生长因子受体2HER2阳性。再做乳腺钼靶检测，结果显示左侧乳房有直径为0.5cm的边缘肿块，在超声引导下穿刺活检，结果与淋巴结活检一致。为了排除其他非相关的肿瘤可能，也进行了下丘脑活检并且结果显示与乳腺导管癌的转移相一致。

到这一步，诊断终于确定无疑，像钉子钉在木板上一样确定，是乳腺癌。但乳腺并没有首先发现异常，而是转移到脑垂体，引起继发性肾上腺皮质功能减退，从而出现体位性低血压等一系列症状。

中医污蔑西医是“头痛医头，脚痛医脚”，本例诊断从体位性低血压入手，追踪到到肾上腺皮质，到脑垂体，到淋巴结，最后追踪到乳腺的一个0.5厘米的肿块，过程清晰，逻辑谨严，可以媲美福尔摩斯探案，这才是现代医学的真面目。