罕见肿瘤,ldquo药rdquo

罕见肿瘤，并不罕见：你的肿瘤有可治疗靶点吗？

GCP中心团队的前期研究将中国罕见肿瘤初步定义为发病率低于2.5/,的肿瘤。并对cBioPortal数据库中例符合该定义的罕见肿瘤样本基因组二代测序数据进行分析，发现库中可以检索到的罕见肿瘤的63个病理亚型中可治疗靶点（actionablealterations）（ALK融合，BRAF突变，BRCA1/2突变，CDKN2A缺失，EGFR突变，FGFR1/2/3融合/扩增，MET扩增，KIT突变，NTRK融合，RET融合及ROS-1融合等）的变异率为20.40%(0/)，而来自中国人群的罕见肿瘤样本（67个病理亚型）的二代测序检测结果提示中国罕见实体瘤人群中的基因变异率更高为53.43%（/）。该结果为罕见肿瘤的精准治疗和临床试验方案设计提供了一定的理论基础和研究依据。

为此，医院GCP中心研究医生和药师将分别对几种罕见肿瘤的疾病概况、治疗现状和治疗药物（潜在治疗药物）进行专题分享。

王书航

分享主题：腹膜后高分化/去分化脂肪肉瘤

国家癌症中心/中医院，药物临床试验研究中心（GCP）专职研究医生。专业特长：抗肿瘤新药临床试验，胸部恶性肿瘤如肺癌、胸膜间皮瘤、胸腺癌和肺肉瘤样癌等，以及罕见恶性实体瘤的常规治疗、靶向治疗、免疫治疗和细胞治疗等精准综合治疗。研究目标：提高研究效率，实现科学转化，延长患者生存，改变医学模式。

腹膜后脂肪肉瘤

是罕见的间叶细胞来源的恶性肿瘤，发病率占全部恶性肿瘤的1%以下，但在腹膜后软组织肉瘤中则是最常见的类型，约占原发性腹膜后软组织肉瘤的41%~45%[1,2]。根据年世界卫生组织软组织肿瘤组织学分类，脂肪肉瘤可分为高分化脂肪肉瘤(welldifferentiatedliposar